Единственный в России ребенок с неизученной генной мутацией живет в Наро-Фоминске

Полине Леоновой из Наро-Фоминска в августе исполнилось три года. Малышка не говорит, не ходит и не сидит без поддержки. Она не умеет самостоятельно есть, не понимает обращенную речь. Полина – единственный в России ребенок с неописанной ранее генной мутацией. Всего в мире зафиксировано девяносто пять таких случаев. Родители особенных деток называют это заболевание «DDX3X синдром» - по названию гена, в котором произошла мутация. Мутация этого гена «сломала» мозг ребенка и привела к тяжелым последствиям: двигательные нарушения, проблемы координацией, зрением, речевым и умственным развитием. Это однозначная ментальная инвалидность. 

К сожалению, Полина никогда не станет здоровой девочкой. Генетические заболевания такого уровня не подлежат лечению и имеют вероятность наследования. Облегчить состояние Полиночки возможно с помощью симптоматической терапии, с учетом статодинамических и дефектологических проблем. А это ЛФК, наблюдение невролога, реабилитолога, дефектолога, эпилептолога, ортопеда и психолога –  на постоянной основе. Но сможет ли Полина ходить и говорить, достигнет ли уровня минимального самообслуживания или в будущем ее ждет ПНИ – не знает никто.

Мама Полины – 29-летний журналист Ирина Леонова ведет дневники всего, что происходит с ребенком. В будущем записи могут помочь родителям, у которых родится такой же малыш. 

«Я родила дочку в срок и с хорошими показателями. Нас выписали на четвертые сутки, в выписке значилось, что дочка полностью здорова. Первые месяцы Поля росла как обычные дети. Врачи не находили никаких отклонений. Но потом что-то пошло не так. Впервые я насторожилась, когда Полина не села сама в срок. Как она не старалась, у нее не получалось. А чуть позже обратила внимание, что у дочки перестала расти голова и снизился ежемесячный набор веса. К примеру, сейчас у нее окружность головы 46 см и вес 11 кг – такие показатели имеют дети младше года», - делится Ирина.

Почувствовав неладное, женщина записала дочку на прием к неврологу с жалобами на задержку развития. Из кабинета специалистов они вышли с целым списком диагнозов и направлением на госпитализацию в Научно-практический центр детской психоневрологии в Москве.

«Стандартная госпитализация длилась 21 день. После осмотра Полины знаменитый невролог Инна Александровна Пшемыская вынесла вердикт: у девочки тяжелое заболевание ЦНС, инвалидность неминуема. Для меня все это было шоком», - добавляет мама девочки.

С тех пор мама и дочь неоднократно госпитализировались на реабилитации в НПЦ детской психоневрологии в Москве, прошли несколько курсов в физкультурно-оздоровительном центре «Галилео». Мама стала самым настоящим реабилитологом для малышки. Именно она бесконечно занимается с Полиной в домашних условиях, и каждый день наблюдает за успехами девочки. Реабилитации носят постоянных характер, увы, финансово трудный.

Поставить точный диагноз девочке медикам удалось лишь в 2017 году, когда ребенка направили на ряд генетических анализов и МРТ. Ранее этот анализ нельзя было делать из-за возраста малышки. Одно из исследований показало, что у Полины ранее не описанная мутация 13 экзоны гена DDX3X. 

«У мутации, которую выявили у Поли, нет синдромального (принятого наукой) названия, нет клинической картины развития и прогнозов. Известно одно: есть ряд признаков, указывающих на тяжелую инвалидность. DDX3X – мутация, характерная только для девочек. Летом этого года Ирину и Полину нашли семьи, где растут девочки с такой мутацией. Они рассказали об исследованиях док. Шерр в США и о своих детях. Мутация имеет ряд клинических признаков, как внешних, так и моторных. Благодаря помощи людей моя дочь может проходить реабилитации и заниматься дома! Я благодарна каждому, кто нам помогает! Конечно, принять болезнь собственного ребенка – нелегко. Земля буквально рушится под ногами. Но нужно найти силы и перестать себя жалеть, винить кого-то или что-то. Никто не виноват! Это долгий путь, от отрицания и слез до любви и гармонии. Я его прошла! Жизнь с ребенком инвалидом не лишена радости. Да, сложно, но счастье тоже имеет место быть. Когда дома стоит детское инвалидное кресло – это расстрел, после которого тебя оставили жить. И ты учишься жить заново. Это глобальная переоценка ценностей, отношений с людьми, в семье, к вере, к проблемам в целом. Негатив и печаль – не выход и результата не принесут. Поэтому так важно понять семьям с детьми-инвалидами, что самое ценное в простых вещах. Моя дочь жива, дышит сама, ест без зонда, может стоять сама, я не знакома с реанимацией - этого уже достаточно, чтобы сказать, что мы счастливы», - говорит Ирина Леонова, улыбаясь. 

Благодаря стараниям реабилитологов и мамы у Полины есть положительная динамика. Девочка нуждается в постоянных курсах реабилитации. Ирина воспитывает дочь одна, становится все сложнее и сложнее справиться со сбором своими силами, поэтому мы обращаемся к вам за помощью в оплате счетов лечения Полины!

Финансовые средства в помощь Полине вы можете перечислять на карту Сбербанка: 639002409028590012 (Леонова Ирина Владимировна, мама Полиночки). Вступайте в группу помощи Полине в социальной сети «Вконтакте». За дополнительной информацией вы можете обратиться к маме девочки, которая будет рада любой помощи!